Penyakit Hemofilia, Gejala, Penyebab dan Penanganannya

Hemofilia adalah penyakit dimana penderita mengalami kekurangan protein pembeku/penggumpal  darah sehingga menyebabkan terjadinya gangguan perdarahan. Masyarakat awam menyebutnya darah encer, dimana orang dengan gejala Hemofilia jika terluka dan berdarah akan mengalami perdarahan yang lama dan susah dihentikan.

Hemofilia merupakan penyakit bawaan atau turunan, adalah penyakit yang diakibatkan karena terjadinya perubahan untaian DNA akibat mutasi. Data WHF (World Federation of Hemophilia) menyebutkan kira-kira 10.000 bayi terlahir membawa penyakit ini. Tercatat pula ada 13 type zat atau protein penggumpal darah, yang kesemuanya bekerja dengan platelet. Platelet adalah potongan kecil dari sebuah sel yang ditemukan dalam darah yang terlepas dari sel besar yang ditemukan di sumsum tulang. Platelet membantu menyembuhkan luka dan mencegah perdarahan dengan membentuk gumpalan darah.

Dalam dunia kedokteran dikenal tiga jenis/type hemofilia yaitu A, B dan C. 

Hemofolia A adalah type yang paling umum, yang disebabkan karena kekurangan protein penggumpal darah faktor VIII. Menurut data, 8 dari 10 orang dengan hemofilia adalah hemofilia A.

Orang dengan gejala hemofilia akan mudah sekali berdarah, dan sekali darah keluar entah karena luka atau apa, maka akan sangat sulit untuk dihentikan.

Gejala Hemofilia 

Seperti sudah disebutkan diatas, bahwa penderita Hemofilia memiliki ciri-ciri mudah sekali mengalami perdarahan, baik didalam tubuh maupun perdarahan luar, dan akan sangat sulit untuk dihentikan, tergantung seberapa parah kekurangan faktor pembeku darah dari si penderita tersebut. Ini merupakan gejala yang paling umum.

Ciri atau gejala yang paling mudah untuk diamati adalah pada saat mimisan (keluarnya darah dari hidung) akan berlangsung lama, dan sulit dihentikan.

Karena Hemofilia memiliki 3 jenis bentuk  A, B dan C, sehingga gejala masing-masing penderita akan berbeda-beda. Penderita hemofilia menengah, akan mengalami perdarahan hanya jika ada sebab misal terbentur ataupun luka. Tetapi penderita yang mengalami defisit faktor penggumpal yang parah, akan mengalami perdarahan walau tanpa sebab, atau biasa disebut perdarahan spontan.

Pendarahan spontan bisa menyebabkan hal-hal sbb:

• Adanya darah dalam urin
• Adanya darah difeses (tinja)
• Memar-memar didalam
• Memar besar yang tidak dapat dijelaskan
• pendarahan yang berlebihan
• gusi berdarah
• sering mimisan
• nyeri pada persendian
• sendi kaku
• iritabilitas (pada anak-anak)

Selanjutnya adalah gejala-gejala dari Hemofilia yang patut diwaspadai, penderita harus segera dibawa keahli medis atau dokter jika mengalami beberapa atau salah satu dari gejala berikut:

• sakit kepala parah
• muntah berulang kali
• sakit leher
• penglihatan kabur atau berlipat ganda
• rasa kantuk yang ekstrim
• perdarahan terus menerus dari cedera

Jika anda sedang hamil, penting bagi Anda untuk menemui dokter jika Anda mengalami salah satu gejala di atas.

Penyebab Hemofilia

Darah memiliki protein dan platelet yang berkemampuan untuk membekukan darah. Hal ini sangat berguna ketika tubuh mengalami perdarahan akibat luka maupun trauma, sehingga perdarahan bisa dihentikan dengan cepat, dan luka akan mengering dan sembuh. 

Dalam kasus Hemofilia, protein-protein faktor pembeku darah ini tidak ada, atau tidak diproduksi, hal ini terjadi karena terjadinya mutasi DNA. Mutasi ini bisa saja berasal dari ayah atau ibu, maupun keduanya. 

Mutasi Gen pada Hemofolia A dan B terjadi pada kromosom X, yang bisa saja diturunkan oleh ayah atau ibu, mapun oleh keduanya. Sebagian besar wanita membawa Gen abnormal ini yang kemudian diturunkan kepada anak-anaknya, meski sang ibu samasekali bukan penderita Hemofilia. Tapi pria yang membawa Gen abnormal kemungkinan besar hemofilia. Anehnya mutasi Gen ini bisa juga terjadi secara spontan meski kedua orangtua samasekali tidak memiliki riwayat hemofilia.

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis?

Hemofilia didiagnosis melalui tes darah. Dokter Anda akan mengambil sedikit sampel darah dari pembuluh darah Anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada. Sampel tersebut kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan dari kekurangan faktor:

Hemofilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yaitu antara 5 dan 40 persen.

Hemofilia menengah diindikasikan oleh faktor pembekuan dalam plasma yaitu antara 1 dan 5 persen.

Hemofilia berat ditandai oleh faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Jika orang tua memiliki riwayat hemofilia, maka dokter akan menyarankan untuk dilakukan pemeriksaan dini, supaya diketahui resiko hemofilia pada anak.

Pemeriksaan tersebut meliputi:

• Pemeriksaan sebelum kehamilan, meliputi tes darah dan sampel jaringan guna meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
• Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
• Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia

Bagaimana Mengobati Hemofilia?

Dokter akan mengobati hemofilia A dengan memberikan resep hormon desmopressin ataupun suntikan octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Obat ini bekerja dengan merangsang faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah.

Untuk pengobatan hemofilia B dokter akan memberi suntikan nonacog alfa yang dirancang untuk mengkontrol faktor pembekuan IX (9).

darah Anda dengan faktor-faktor pembekuan donor. Kadang-kadang, faktor-faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut "faktor pembekuan rekombinan."

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia C menggunakan infus plasma. Infus bekerja untuk menghentikan pendarahan yang banyak. Sayangnya obat plasma ini hanya tersedia di Eropa.

Anda juga bisa pergi ke terapi fisik untuk rehabilitasi jika sendi Anda rusak oleh hemofilia.

Mencegah Hemofilia

Hemofilia adalah kondisi yang diturunkan dari ibu ke anaknya. Ketika Anda hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki kondisi tersebut. Namun, jika telur Anda dibuahi di klinik menggunakan fertilisasi in vitro, mereka dapat diuji untuk kondisi tersebut. Lalu, hanya telur tanpa hemofilia yang bisa ditanam. Konsultasi prakonsepsi dan pranatal juga dapat membantu Anda memahami risiko Anda memiliki bayi dengan hemofilia.